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新生兒遺傳代謝病篩查中串聯質譜法的應用

來源:原創論文網 添加時間:2019-08-15

  摘要:目的:對江津區新生兒進行遺傳代謝病的篩選研究, 為臨床預防提供參考。方法:對2018年應用串聯質譜法篩查3200例江津區新生兒得出的結果進行分析, 為其他地區的疾病篩查提供參考。結果:應用串聯質譜法篩查技術于江津區3200例新生兒后發現, 可疑例數為51例, 確診有4例, 陽性預測值達4.3%, 發病率為1/800。重慶市有3個地區應用串聯普查法篩查后, 新生兒的復查率低于90%。結論:串聯質譜法簡單、便捷、穩定性好, 檢測周期短, 對提高人口素質具有重要意義, 值得在臨床上推廣。

  關鍵詞:串聯質譜法; 新生兒篩查; 遺傳代謝病;

兒科醫學論文

  遺傳代謝病 (先天性代謝缺陷) 有1000多種, 單一發病率較低, 總發病率較高。有調查表明, 新生兒的遺傳代謝病發病率超過0.5%[1]。目前, 美國、日本等發達國家已全面覆蓋串聯質譜技術, 用其進行普查新生兒是否患先天代謝病[2]。隨著串聯質譜法在全世界的推廣及應用, 它在我國醫學臨床上逐漸廣泛地應用于篩查與診斷。江津地區婦幼保健院聯合重慶金域醫學檢驗所有限公司中心實驗室研究員, 計劃于2018年3月~2018年6月這段時間內投入使用串聯質譜法, 篩選與診斷3200例新生兒遺傳代謝病。現將結果敘述如下。

  1 資料與方法

  1.1 一般資料

  在家屬簽訂《用串聯質譜法篩查新生兒是否患先天代謝疾病》同意書后, 選取于2018年3月~2018年6月在江津婦幼保健院待出生和已出生的3200例新生兒, 其中男1700例, 女1500例;早產兒 (孕周<37周) 46例, 足月兒 (孕周≥37周) 3154例。經SPSS19.0數據統計后, 發現P>0.05, 因此性別比例可作為無關因素處理。

  1.2 方法

  1.2.1 標本的采集

  在新生兒的足跟扎微量的血液于干血濾紙片上, 得到均勻血斑, 讓其在15~22℃無菌空氣中自然風干3~4h后, 置于塑料袋封口, 存在-20℃環境中備檢[3]。

  1.2.2 儀器與試劑

  采用三重四極桿質譜儀, 儀器型號API3200MDTM, 該儀器主要用于確定人體樣本中的無機或有機化合物, 臨床應用中主要用于定性定量分析, 如內源性物質如氨基酸類、肉毒堿和糖類物質、外源性物質等。采用廣州南杰生物技術有限公司生產的樣本釋放劑, 也是診斷劑。將診斷劑的1mL樣本釋放劑的萃取液于2~8℃中密封放置, 使用前將其置于18~25℃的環境中, 作為工作劑備用[4,5]。將打孔器在干血濾紙片的血斑標本處打孔, 將含不同標本血斑的打孔片各放入100μL的工作劑中, 45℃震蕩45min, 各取75μL打入V型底, 耐熱微孔板內封裝置后, 打開電源, 啟動儀器, 讓其自動分析[6]。

  1.2.3 假陽性復查

  若出現初篩指標高于1.5倍標本, 則需及時聯系出現可疑陽性新生兒的家長, 帶其進行復查, 用串聯質譜儀器重新檢測采集的血液標本。復查后標本值指標仍高于1.5倍, 則聯系家長檢測尿液的有機酸含量, 靜脈基因順序, 同時計算、分析基因突變的概率[7], 在確診后通知家長帶新生兒進行治療。

  1.2.4 質量控制

  江津區婦幼院的采血人員及地方衛生部基層管理員要經過專業的培訓。血樣采集和保存工作由經過培訓的采血人員負責, 地方衛生部基層管理員負責傳送血樣標本, 婦幼院和新生兒疾病篩查中心有串聯質譜法檢驗人員和研究員。

  1.3 數據處理與分析

  采用SPSS19.0統計數據結果, 用描述統計法進行統計分析, 地區分布服從χ2檢驗。

  2 結果

  2.1 新生兒參與串聯質譜疾病篩查情況

  2018年3~2018年6月期間, 江津區婦幼保健院共篩查3200例新生兒, 采用傳統的ELISA檢測技術檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、G6PD、先天性腎上腺皮質增生癥四癥的新生兒共464例, 質譜篩查法 (四癥普查和46種遺傳代謝疾病串聯質譜篩查) 2736例, 質譜篩查率達85.83%, 見表1。

  2.2 串聯質譜法與傳統疾病篩查法比較

  MS/MS檢查的假陽性率低于傳統ELISA檢測方法, χ2=7.98, P<0.05, 表明結果具有統計學差異。

  2.3 MS/MS檢出疾病情況

  MS/MS篩查出患病新生兒4例, 檢出率為1/800。其中有機酸代謝病:甲基丙二酸血癥1例 (女) ;脂肪氧化疾病:酰基輔酶脫氫酶缺乏癥1例 (男) ;氨基酸代謝疾病:苯丙酮尿癥1例 (女) ;尿素循環障礙:新生兒膽汁積留1例 (男) 。

  3 討論

  江津區婦幼院聯合重慶金域醫學檢驗所有限公司中心實驗室將串聯質譜法 (MS/MS) 應用于3200例新生兒的代謝疾病篩查研究過程發現, 質譜篩查率達85.83%。與普通的新生兒遺傳代謝疾病相比, 利用傳統的ELISA檢測技術, 一項實驗只能檢測一種疾病, 周期長、耗資高[7], 受客觀因素影響大, 假陽性高, 使疾病的篩查范圍受到局限, 易造成遺傳代謝病的漏診誤診。MS/MS檢測的假陽性率為0.50%, 傳統的ELISA檢測技術的假陽性率為2.22%, 數據對比可知MS/MS與傳統的ELISA檢測技術相比, MS/MS檢查的假陽性率低于傳統ELISA檢測方法。說明MS/MS檢測的確診率高于ELISA檢測法, 能減少復查率, 減少新生兒家長的精神及經濟負擔, 對新生兒的遺傳代謝疾病有非常重要的作用[8,9]。

  MS/MS可檢測氨基酸代謝疾病、有機酸血癥、脂肪酸氧化等多項疾病, 3200例嬰兒中查出有4例嬰兒患遺傳代謝疾病。MS/MS實現了一次檢測多個病種、檢測時間縮短、特異性靈敏度提高等目標, 因而MS/MS能在短周期內實現大量遺傳代謝疾病的快速、精準、低耗資檢測, 減小新生兒遺傳代謝病的發病率, 對江津市乃至更多地區的出生人口預防遺傳代謝疾病及提高人口素質有重要有非常重要的意義[10]。通過篩查的方法, 讓孕婦在產前得知腹中胎兒是否患了代謝疾病, 因而能提前診斷、治療;若篩查過程中不能查出有先天畸形, 則在新生兒出生后不久, 抽取新生兒微量血液進行復查, 將先天代謝異常或身體結構異常帶來的損傷降低到最小值。除此之外, MS/MS檢測技術對想生二胎的家長有不可替代的指導意義, 能讓該類家長避免生育患先天遺傳代謝病的患兒及教育患兒成長。

  綜上所述, 串聯質譜檢測法能檢測可氨基酸代謝疾病、有機酸血癥、脂肪酸氧化等多項疾病;能在早期發現新生兒患遺傳代謝疾病的具體情況, 降低患病假陽性率, 確診率高;讓患兒能得到及時的治療;檢測周期短、精確、操作簡單, 進而能增大檢測的新生兒例數, 降低耗資, 為臨床推廣MS/MS檢測技術提供依據, 為預防及治療先天性遺傳代謝病提供參考。

  參考文獻
  [1] 董蘭, 黃薇.串聯質譜法應用于璧山區新生兒遺傳代謝性疾病篩查.世界最新醫學信息文摘, 2017, 17 (A1) :175;178.
  [2] 王洪允, 江驥, 胡蓓.串聯質譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應用.質譜學報, 2011, 32 (1) :24~30.
  [3] 蔡娜, 謝云, 馬曉萍, 等.串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝病篩查中的臨床應用研究.現代生物醫學進展, 2017, 17 (31) :6083~6087.
  [4] 胡海利, 李衛東, 邵子瑜, 等.串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝病篩查中的應用.中國婦幼保健, 2017, 32 (17) :4266~4268.

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